慢性粒细胞性白血病和Ph1畸变染色体的关系

慢性粒细胞性白血病,在医学上又叫慢性髓系白血病,简称为“慢粒”,是一种血液系统的恶性肿瘤。约有90%以上的慢性粒细胞性白血病患者的红细胞系、粒细胞系和巨核细胞系均具有Ph1畸变染色体,医学界因此推测这三种细胞来自于共同的干细胞(一种能够分化出多种血细胞的多能干细胞)。正是这种多能干细胞出现了Ph1畸变染色体,才导致由其分化形成的红细胞、粒细胞和巨核细胞均具有Ph1畸变染色体。

Ph1畸变染色体又名费城1号染色体,是第9号染色体和第22号染色体长臂相互易位形成的异常染色体,最早于1960年由美国医学家P·C·诺埃尔和D·A·亨格福德在慢性粒细胞白血病患者中发现。由于Ph1畸变染色体在慢性粒细胞性白血病患者身上出现的概率很高,所以,Ph1畸变染色体现已成为诊断慢性粒细胞性白血病患者的核心分子标志物。

该染色体断裂导致9号染色体c-abl基因与22号染色体bcr基因重组,形成bcr/abl融合基因,编码P210、P190或P230蛋白,增强酪氨酸激酶活性,刺激粒细胞异常增生,这是慢性粒细胞性白血病患者粒细胞过度增生的病因。

一般认为,此病的发生可能与电离辐射和化学接触有关。长期大剂量接触医疗检查用的X射线、CT等辐射,频发使用染发剂(尤其是含苯胺类成分的)、长期接触某些工业化学品等,均可能导致本病的发生。

慢性粒细胞性白血病的发展会经历三个阶段:最初是相对平稳的慢性期,之后可能进入加速期,最终发展为凶险的急变期。在急变期,患者的症状与急性白血病相似。总体来说,这种病进展缓慢,在早期,病人症状轻微或基本无症状,仅可能存在乏力和低烧等症状。但病人的免疫力低下,容易在日常生活中感染病毒或细菌,出现较为严重的感染后症状。

目前,西医对此类型患者推荐采用酪氨酸激酶抑制剂(如伊马替尼)进行靶向治疗。中医对此病一般按照“虚劳”辨证论治,以扶正固本与祛邪相结合。笔者本人发现柴胡系列的方剂结合中医的以毒攻毒疗法,使用蜈蚣、全蝎、壁虎等虫类药,对此病有一定的疗效。可延长病人的无症状期,缓解甚至消除有症状患者的临床症状。但治愈还是很困难。

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