遗传性疾病，简称遗传病，是指细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。遗传病涉及体细胞、生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构与功能改变。

遗传病存在以下三个方面的特征：

1. 垂直传递：亲代与子代之间的传递，亲代传递给子代的不是遗传病本身，而是改变的遗传物质。
2. 先天性：个体出生时就表现出的疾病或发育异常称为先天性疾病。大多数遗传病具有先天性的特点，如白化病患者，一出生就表现为“白化”症状。但不是所有的遗传病都表现为先天性，有不少遗传病出生时毫无征兆，要到一定的年龄才发病。
3. 家族性：遗传病往往具有家族性的特点，但不是所有的遗传病都表现为家族性，也不是所有的家族性疾病都是遗传病。

遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用：

绝大多数疾病都是遗传和环境互相作用的结果。疾病与遗传和环境之间的关系存在如下关系：

1. 完全由遗传因素决定的疾病：有些疾病是完全由遗传因素决定的，看不到环境因素的影响。
2. 基本由遗传因素决定，但需要环境因素的诱因。
3. 遗传因素和环境因素对疾病的发生都有作用，但作用大小不同。
4. 完全由环境因素决定，与遗传因素基本无关。

   遗传病的分类。

根据遗传物质的改变方式和传递规律的不同，现代医学遗传学将人类遗传病划分为五大类。

1. 单基因病：由一个或一对等位基因发生突变所引起的疾病，其方式符合孟德尔遗传定律，又称为孟德尔式遗传病。按照决定单基因病的基因性质是显性还是隐性以及该基因所在的染色体是常染色体还是性染色体，又可将单基因病分成五种类型：

• 常染色体显性遗传病（AD)
• 常染色体隐性遗传病(AR)
• X连锁显性遗传病(XD)
• X连锁隐性遗传病(XR)
• Y连锁遗传病（YL)
  2. 多基因病：由遗传因素（多对微效基因）和环境因素共同作用所导致的疾病。多基因病包括先天性发育异常和一些常见病，有家族聚集性，发病率较高，但不如单基因病家系特征明显。
  3. 染色体病：由染色体数目或结构异常所导致的疾病。临床上可分为常染色体病和性染色体病。因为染色体畸变所涉及的基因较多，故对个体的危害往往大于单基因和多基因病。
  4. 体细胞遗传病：由体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，一般不向后代遗传。
  5. 线粒体遗传病：由线粒体DNA发生突变所引起的疾病。此类疾病呈现母系遗传的特点。

遗传病的危害

1. 遗传病种类繁多，发病率高
2. 遗传病是儿童死亡的主要原因之一
3. 遗传病是智力低下的主要原因之一
4. 遗传病是不孕不育及流产的主要原因之一

致病基因的携带对人类健康构成潜在性威胁。