反复感染肺病且极难治愈？无明显诱因的存在胰腺功能不全或不孕症？这些疾病看似毫无联系，但实际上都可能与CFTR基因突变有关。

CFTR基因是位于人类第7号染色体长臂3区1带（7q31），全长约250 kb，包含27个外显子，编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR蛋白）。

CFTR基因是人体内一个至关重要的功能基因，由其编码的CFTR蛋白主要在上皮细胞膜上发挥氯离子通道的作用，负责调节氯离子和碳酸氢盐的跨膜转运，从而维持体液和电解质的平衡，影响黏液、汗液、消化液等分泌物的黏稠度。

目前已发现的CFTR基因突变超过2000种。根据对蛋白功能的影响机制，主要分为六类：影响蛋白合成（I类）、影响蛋白加工与运输（II类）、影响通道门控（III类）、影响通道传导性（IV类）、减少正常蛋白产量（V类）以及降低蛋白稳定性（VI类）。其中，‌F508del缺失突变是最常见的类型，约占全球患者突变类型的70%‌。‌‌

当CFTR基因发生突变后，会造成氯离子转运障碍，气道黏液浓稠，容易反复发生肺部感染，并引发囊性纤维化。

诊断CFTR基因突变的金标准是CFTR基因检测，有慢性肺部疾病、胰腺功能不全、不育（尤其是CBAVD）等临床表现的患者或家族史者，应考虑做CFTR基因检测。

检测的方法是采集外周血对CFTR基因全序列进行测序，检测到双等位基因致病突变结合临床表现即可确诊CF。

CFTR基因检测可为精准医疗提供依据，目前，针对特定突变类型（如G551D）的CFTR蛋白调节剂（如伊伐卡托）已应用于临床，能直接改善蛋白功能，为患者提供针对病因的精准治疗。这是分子生物学为现代医学作出的贡献，也为这类患者带来了福音。‌‌‌