遗传病 ⁽²⁾

今年大年初一，我的三叔因为肠癌医治无效去世。中秋节前，犬子突发肛周脓肿，诱因是腹泻。此前两天，家父亦因肠炎腹泻。 从小到大，我就知道我们家族基因有点缺陷。我和我儿子都很容易拉肚子，对食物的洁净度很挑剔。在家吃饭还好，在外吃饭十次有九次会导致腹泻。我们常常开玩笑说我们是食物洁净度的质检员，我们可以通过自己吃完后是否拉肚子判断出饭店卫生不卫生。我父亲兄弟几个都存在这样的问题，我自己的堂兄弟也是如此。 这种家族聚集性的问题，只可能是遗传基因造成的。但我的三个伯父年过85，依然健在，并且体力都很好，有的还在乡下种地。我父亲也年近八十，还能抬得起上百斤重的石头。只有我三叔因为肠癌去世，不过他发现肠癌时也已经75岁了，去世时77岁，这个寿命基本接近我国的人均预期寿命——2025年，我国人均预期寿命是79岁。 这说明我们的这个家族基因虽然会导致我们的生活受到点影响，却并不影响我们的寿命，我父系家族甚至称得上是长寿家族。我们腹泻时服用双歧杆菌即能改善明显，不用药也能在数日内自愈。我们的这种遗传性肠道疾病可能与家族性肠道菌群易感性和肠道屏障偏弱有关，可以排除溃疡性结肠炎、克罗恩病等肠道疾病，因为后者几乎不可能出现在长寿家族中。 我反思我自己这么多年的生活方式，我喜欢亦耕亦读的生活，不但种菜，还种植了很多花草。所以活动量比一般人大很多，但不如我父亲这一代人的活动量大。而且我很少在外吃饭，在家也不乱吃东西，生活非常自律，所以现在很多年都不会腹泻一次。我现在甚至怀疑，我们这个家族遗传的高自律性与我们肠炎基因有关——我们不自律便没办法正常生活。 由于懂得规避，所以虽然我遗传了这种基因，但是很少发病。尤其是三十岁后，情况更加稳定。我父亲兄弟几个基本都长期在家，只有我三叔是泥瓦匠，年轻时经常在外做工程，吃外面的饭菜较多，肠道容易因为反复受刺激而发炎，这可能是他得肠癌的原因之一。 但其实也不是说有这种遗传基因的人才容易得肠癌，人类的基因差异非常小，一个人与另一个人之间的基因差异不到千分之一，不健康的生活方式同样能诱发相关疾病，甚至不健康的生活方式的不良作用更大，只不过遗传基因可以提升发病的几率而已。 我有一次和北京一个专门治疗肠癌的同仁聊天，他说他们科室做了一项研究，他们医院附近的某科研单位一共有2000多人，最近5年内到他们医院治疗肠癌的有15人。发病率之高，令我感到意外。 这与科研人员的生活方式有关，众所周知，科研成果大都是坐冷板凳做出来的，这种久坐的生活方式对肠道健康很不利。所以搞科研的人，得肛肠疾病的特别多。 本周我带我儿子去北京人民医院治疗肛肠疾病，我和他的主治医师交流，问他我儿子的问题的诱因是什么，和他探讨如何降低复发率。…

遗传性疾病，简称遗传病，是指细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。遗传病涉及体细胞、生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构与功能改变。 遗传病存在以下三个方面的特征： 遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用： 绝大多数疾病都是遗传和环境互相作用的结果。疾病与遗传和环境之间的关系存在如下关系： 遗传病的分类。 根据遗传物质的改变方式和传递规律的不同，现代医学遗传学将人类遗传病划分为五大类。 遗传病的危害 致病基因的携带对人类健康构成潜在性威胁。