医学生物学 ⁽²⁾

遗传性疾病，简称遗传病，是指细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。遗传病涉及体细胞、生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构与功能改变。 遗传病存在以下三个方面的特征： 遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用： 绝大多数疾病都是遗传和环境互相作用的结果。疾病与遗传和环境之间的关系存在如下关系： 遗传病的分类。 根据遗传物质的改变方式和传递规律的不同，现代医学遗传学将人类遗传病划分为五大类。 遗传病的危害 致病基因的携带对人类健康构成潜在性威胁。

细胞质是细胞膜以内，核膜以外的所有区域。细胞质包括细胞器和细胞质基质。 在电子显微镜下，细胞分为膜相结构和非膜相结构。 膜相结构包括细胞膜和细胞内由膜包裹的细胞器，如内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、过氧化物酶体及核膜等。其中，内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体均为单层膜，线粒体和核膜均为双层膜。 非膜相结构是指细胞内没有被膜包裹的结构，如核糖体、细胞骨架、中心体、核仁及染色质等。 核糖体 化学成分是核糖体RNA(rRNA）和蛋白质。电子显微镜下，核糖体为椭圆形致密颗粒，大小约15nmx25nm。核糖体结构中有大亚基、小亚基、中央小管等，新合成的多肽链由中央小管释放。 核糖体的功能是合成蛋白质，核糖体在执行合成蛋白质的功能时，并不是单个独立完成，而是由一条mRNA将几个甚至几十个核糖体串联起来进行蛋白质的合成，这个执行特殊功能的结构称为多聚核糖体。 附着于粗面内质网膜表面的核糖称为附着核糖体，游离于细胞质中的核糖体称为游离核糖体。位于线粒体中的核糖体称为线粒体核糖体，线粒体核糖体合成的是线粒体蛋白质。 内膜系统是真核细胞质内特有的，在结构、功能及发生上具有一定联系的膜性结构细胞器的总称，内膜系统包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体及运输小泡等。不包括线粒体，虽然线粒体是膜相结构。 内膜系统的出现是真核细胞与原核细胞在形态结构上相互区别的重要标志之一，也使细胞内部不同的生理和生化反应彼此独立、互不打扰，在特定区域内进行，有效地增加了细胞内表面基，提高细胞整体代谢水平效率。…