抑癌基因 ⁽¹⁾

体细胞中染色体数比正常的二倍体多一条或数条，在医学生物学中，这被称为超二倍体。如果只增加了一条，染色体数目变为47条，则称为三体型。这是一种染色体畸变，通常，染色体畸变会导致染色体病，染色体病中最常见的是三体型染色体病。 人有22对常染色体，还有1对性染色体。我们的遗传病学教材提到，在22对常染色体中和一对性染色体中，唯有17号染色体没有三体型病例报道，其余染色体均有三体型病例报道。这个现象很奇怪，这方面的文献资料也很少，似乎很少有人开展这方面的研究。 17号染色体上有大名鼎鼎的p53抑癌基因，它能抑制原癌基因，避免发生癌变。许多人之所以患癌，是因为抑癌基因p53发生突变，失活了，原癌基因乘虚而入，诱发了癌变，所以17号染色体和癌症的关系非常密切。 笔者在学校学习遗传病相关课程时，学到这一节，立即想到大象。据研究，大象有20-40份（是人类的10-20倍）p53抑癌基因的拷贝，所以大象很少患癌。同样的核辐射可造成人及其他动物患癌，但不能导致大象患癌。笔者自然因此而联想到人类身上，假如人类17号染色体多出来1条，那么人类的抑癌基因p53就会多一份拷贝，这会不会降低人类患癌的概率呢？从理论上说是有可能的。 比如，一种名为XYY综合征的染色体畸变病是Y染色体三体综合征，此类患者的核型为47，XYY，和正常男性核型46，XY相比，多了一条Y染色体。这种病的发病率为男婴的1/900，患者的典型特征是身材高大魁梧，智力正常或轻度低下，性格异常或行为异常，比一般男性的雄性特征更明显（也就是俗话说的更有男人味）。大多数XYY综合征表型正常，有生育能力，仅有少数性腺发育不全。 从XYY综合征的这些特征，我们可以猜测，假如有17号染色体三体综合征存在，或许这些人的抑癌能力会比一般人要发达很多。毕竟，p53基因是在自然进化过程中产生的天然抑癌良药，人类研制的抑癌药的疗效很难与其相媲美。 我曾猜测可能17号染色体综合征不发病，故不能被发现。但一位在儿童医院做基础研究的生物学博士朋友告诉我这不可能发生，因为现在的新生儿都会做核型检查，只要有17号染色体三体综合征，必定会被报道出来。 当然，17号染色体上有上千个基因，其中就有乳腺癌致癌基因BRCA1和神经纤维瘤基因NF1。所以一旦出现了17号染色体三体综合征，可能也未必是福音。患者可能像其他类型的三体综合征一样，出现各种各样的病征。 不过，各染色体的突变几率原则上是相等的，现在22种常染色加上2种性染色体中，唯独17号染色体不出现三体综合征，这种现象的背后一定有某种生物学机制存在。那背后究竟是什么样机制导致人类17号染色体不出现三体型或多体型呢？笔者就这个问题查不到相关的文献。这方面的研究不多，甚至是空白。 医学教材上也仅仅只提到存在这种现象，未对这种现象出现的原因做任何解释。笔者猜想，或许p53基因也是双刃剑，它在抑癌的同时，也带来许多其他的问题，甚至是会产生某些致命的影响，抑制生物的寿命或繁殖。…