基因剪辑 ⁽¹⁾

据华盛顿法新社报道，美国有一名患有罕见疾病的儿童成为全球首例接受个人化CRISPR基因编辑疗法的患者。美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队将定制的CRISPR基因编辑疗法，成功应用在一名患有罕见遗传病的儿童（9.5个月大）身上。这项研究成果2025年5月15日已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。 这位名叫马尔杜恩（KJ Muldoon）的患儿出生不久就确诊患有罕见且严重的疾病——氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。该病是一种可以导致患儿出现高氨血症的罕见常染色体隐性遗传病，本病是由于CPS1基因突变导致CPS1活性降低或丧失，导致尿素循环发生障碍，体内氨代谢途径受阻，出现高氨血症，引起脑病及肝病。患者临床表现复杂多样，可于任何年龄发病，新生儿期发病的早发型居多，预后较差，致残率及病死率较高。 费城儿童医院的医生建议利用被称为“分子剪刀”（molecular scissors）的Crispr-Cas9基因编辑技术，对马尔杜恩的基因进行定制化修复。这项提议获得了马尔杜恩父母的同意，医院为患儿设计了专门的治疗药物，静脉注射到他的体内。 这些药物在达到患儿的肝脏后，其中所含的分子剪刀穿入细胞，开始对有缺陷的基因进行编辑改造。初步治疗效果显示，马尔杜恩现在能够摄入更多此前被严格限制的蛋白质，所需的药物剂量也显著减少。尽管已经有了初步疗效，但医生表示他还须长期接受复查，以监控新药物的安全性和治疗效果。 医生们在马尔杜恩身上的尝试或可为广大患者带来新的希望。CRISPR基因编辑技术是由法国生物化学家埃玛纽埃尔·沙尔庞捷（Emmanuelle Charpentier）和美国化学家珍妮弗·杜德纳（Jennifer A. Doudna）发明的，他们因为这项创新性的技术而获得2020年诺贝尔化学奖。…