反复感染肺病且极难治愈？无明显诱因的存在胰腺功能不全或不孕症？这些疾病看似毫无联系，但实际上都可能与CFTR基因突变有关。

CFTR基因是位于人类第7号染色体长臂3区1带（7q31），全长约250 kb，包含27个外显子，编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR蛋白）。

CFTR基因是人体内一个至关重要的功能基因，由其编码的CFTR蛋白主要在上皮细胞膜上发挥氯离子通道的作用，负责调节氯离子和碳酸氢盐的跨膜转运，从而维持体液和电解质的平衡，影响黏液、汗液、消化液等分泌物的黏稠度。

目前已发现的CFTR基因突变超过2000种。根据对蛋白功能的影响机制，主要分为六类：影响蛋白合成（I类）、影响蛋白加工与运输（II类）、影响通道门控（III类）、影响通道传导性（IV类）、减少正常蛋白产量（V类）以及降低蛋白稳定性（VI类）。其中，‌F508del缺失突变是最常见的类型，约占全球患者突变类型的70%‌。‌‌

当CFTR基因发生突变后，会造成氯离子转运障碍，气道黏液浓稠，容易反复发生肺部感染，并引发囊性纤维化。

诊断CFTR基因突变的金标准是CFTR基因检测，有慢性肺部疾病、胰腺功能不全、不育（尤其是CBAVD）等临床表现的患者或家族史者，应考虑做CFTR基因检测。

检测的方法是采集外周血对CFTR基因全序列进行测序，检测到双等位基因致病突变结合临床表现即可确诊CF。

CFTR基因检测可为精准医疗提供依据，目前，针对特定突变类型（如G551D）的CFTR蛋白调节剂（如伊伐卡托）已应用于临床，能直接改善蛋白功能，为患者提供针对病因的精准治疗。这是分子生物学为现代医学作出的贡献，也为这类患者带来了福音。‌‌‌

只要我们活着，我们的呼吸道就无时无刻不在与外界进行气体交换。每天，我们大概需要从外界呼入10000升空气，这些空气中有我们人体需要的氧气，也有大量对人体不利的有害物质。但我们的呼吸系统在漫长的进化过程中，发展出了一套完整的保护系统，有效地帮助我们抵御了外界有害物质的侵害。

在这套保护系统中，遍布我们呼吸道表层的假复层柱状纤毛上皮组织居功至伟。假复层柱状纤毛上皮组织由柱状细胞、杯状细胞和锥形细胞，其中柱状上皮细胞的游离面具有可以定向摆动的纤毛，杯状细胞可以分泌黏液。当空气中的有害物质进入到我们的呼吸道时，杯状细胞分泌的黏液会将其包围住，柱状细胞游离面的纤毛可以通过定向摆动将这些有害物质从我们的身体内清除出去，我们咳出的痰液就是这样产生的，痰液是黏液包裹着的有害成分。

吸烟者的呼吸道的假复层柱状纤毛上皮会遭到尼古丁等有害物质的破坏，纤毛逐渐消失，杯状细胞也不能继续发挥作用。人体有自动适应环境变化的功能，这些有害物质破坏我们的呼吸道的时候，假复层柱状纤毛上皮无法阻挡有害物质的时候，位于上皮组织基底部的未分化细胞便会分化出一种新的有保护作用的复层扁平上皮细胞来。

复层扁平上皮细胞的形状像鱼的鳞片，所以又叫鳞状细胞，它是我们上皮组织的各种细胞中，最耐磨的一种，因为其表面有桥粒这种结构。通常，这种上皮组织只出现在我们的皮肤、食管、口腔、直肠末端等部位的腔面。因为这些腔面可能会频繁地与较硬的物质发生摩擦，所以需要这种耐摩擦的上皮来保护。

人体在自然界中经历了亿万年的进化，身体的每个部位分布什么样的细胞是基本固定了的。一旦我们的某个器官或组织里的一种细胞被另一种细胞代替，就意味着此处发生了变异。变异会导致病理性的增生，这种增生组织就是我们常说的肿瘤，它脱离了人体自然生长的规律，所以它的生长过程是不受控制的。当其向周边不断蔓延时，便会形成转移性的肿瘤。最终，这些肿瘤会导致其他组织和器官的功能被破坏，无法发挥正常的功能，从而导致死亡。

这个过程就是吸烟者肺部癌变的过程，病理学中将肺部的假复层纤毛柱状上皮细胞消失，原有的上皮组织被复层扁平上皮组织替代的这个过程称为化生。因为其本质是出现了外号为鳞状细胞的复层扁平上皮细胞，所以由其诱发的肺癌被称为肺鳞癌。大多数吸烟者最后所患的是肺鳞癌，这种癌症完全是可以预防的。只要禁烟，我们罹患这种癌症的概率就会小许多。

吸烟不但会导致肺癌，也会因为破坏了呼吸道的假复层柱状纤毛上皮，导致呼吸道“自我净化”能力减弱，而诱发一系列的呼吸道慢性疾病，如慢性支气管炎、肺气肿等。

洋参保肺丸是当代中医界的一张经验方，以洋参保肺丸为名的配方有两种。

其一为收录于《全国中药成药处方集》兰州方中的配方：生地黄、酒熟地黄、玄参、百合、白芍、杏仁、款冬花、桔梗、粉甘草各60g，麦门冬、当归各90g，荷梗、阿胶各30g，西洋参9g。以上药共为细末，炼蜜为丸，每丸重9g，每日2次，每次1丸。

其二为收录于《中华人民共和国药典》中的配方：罂粟壳120g，五味子（醋炙）30g，川贝母60g，陈皮60g，砂仁30g，枳实60g，麻黄30g，苦杏仁60g，石膏30g，甘草60g，玄参60g，西洋参45g。以上共为细末，炼蜜为丸。

目前市场上出售的洋参保肺丸为第二种配方制作的，该药属OTC药，患者可从药店或医院药房直接购买，不必自己配置。如果需要用第一种配方，则需要照方配制，或将丸药方改为汤方煎服。

这两种配方均有滋阴补肺，止嗽平喘之功，能治疗肺虚咳嗽、气喘咳嗽、老年人体虚咳喘、咳嗽痰中带血。这种慢性咳喘按照现代医学的解释多由细支气管平滑肌痉挛引起，此病没有根治方法，中西医基本都只能在发作时，采取一些减轻症状的对症治疗。

治疗这种咳嗽，配方二见效较快，但罂粟壳久用易成瘾，所以配方二是不宜久用的。配方二是麻黄杏仁石膏甘草汤与生脉散合方加减而成，所以其所主治的，主要属于中医的肺热咳喘。部分患者对麻黄过敏，需要谨慎用药。配方一久用副作用较小，可以作为一种长期用药，或作为配方二的善后用药。

团参黄芪散出自《鸡峰普济方》，为宋代医生张锐收集的一张治疗肺脏气虚、咳嗽气急的方剂。该方组成为：人参、黄芪各等份，甘草减半。将上药制为粗末，每次取2钱，加生姜3片，大枣2枚，用水150ml，煎至90ml，去渣，温服。每日2次。

本方有益气补肺的功效，主治肺气虚，咳嗽气急，胸中烦躁，心悸，肢体倦痛，口燥咽干，多唾涎沫，肌瘦发热，食少嗜睡，夜间盗汗。

本病通常为呼吸道感染的后遗症，本方组方是以扶正为主，以黄芪和人参培补元气，提升患者自身的免疫力，少量使用既有止咳作用，又有健脾益气功效的甘草以治标。用药量少，缓缓进补，不求速效，这是一种较为稳妥的治疗思路。

此类患者多属慢性病程，其病由来已久，治疗也难求一日之功。以此散剂，慢慢调理，但见有效，便应坚持。

肺热引起的咳嗽，所咯痰为黄稠腥臭样痰，严重时会带有血丝，患者面赤，鼻出热气，咽喉干痛，口干舌燥，舌苔黄腻，部分患者尚有身热、便秘等症状。中医治疗此类疾病，遵循清肺热、化痰止咳的思路组方。本文介绍三张治疗肺热咳嗽的方剂。

方一：清金化痰汤（出自《杂病广要》）

组成：黄芩、栀子各一钱半（4.5g），桔梗二钱（6g），麦冬、贝母、橘红、茯苓各三钱（9g），桑白皮、知母、瓜蒌仁（炒）各一钱（3g），甘草4分（1.2g）。以水一碗（400ml），煮取八分（320ml），去滓。饭后温服，每日2次。

方二：清金宁肺丸（出自《外科正宗》）

组成：陈皮、茯苓、桔梗、贝母、人参、黄芩各5钱（15g），麦门冬、地骨皮、银柴胡、川芎、白芍、胡黄连各6钱（18g），五味子、天门冬、生地黄、熟地黄、当归身、白术各1两（30g），甘草3钱（9g）。以上药共为细末，炼蜜为丸，如梧桐子大。每次服用70丸，饭后用白开水送服，日二次。

方三：清肺抑火丸（出自《中华人民共和国药典》一部2005年版）

组成：黄芩140g，栀子80g，知母60g，浙贝母90g，黄柏40g，苦参60g，桔梗80g，前胡40g，天花粉80g，大黄120g。以上药共粉碎成细粉，过筛，混匀。用水泛丸，干燥，制成水丸。或每100g粉末加炼蜜130-150g，制成大蜜丸，每丸重9g。每次服用水丸6g或大蜜丸每次服用1丸。

上述三方，组方思路相似，均以清肺热、滋阴润肺、止咳化痰之品组成。方一专注于止咳化痰，方二兼有清热退烧的功效，方三则同时兼有缓解便秘的功效，其余适应症均基本相似。患者可根据自己的临床症状，选用相应的方剂。

其中清肺抑火丸有现成的中成药在出售，方二的药丸需要患者自己如法炮制，方二也可以改为方剂，各药用原剂量的三分之一即可。方一需要患者自行煎药。如果患者反复出现上述症状，多为慢性呼吸道炎症所致，宜以清金宁肺丸或清肺抑火丸缓治。

《圣济总录》中收载了一张名为“款气丸”的方剂，该方组成为防己、甜葶苈（隔纸炒）各5钱（15g），黑牵牛（炒香熟）1两（30g）。上药共为细末，炼蜜为丸，如梧桐子大（直径约6mm，与黄豆差不多大小）。每次服用20丸，饭后或临卧前浓煎桑白皮汤送服。

本方有逐痰利水，下气平喘的功效，主治痰饮停肺，上气喘促，涕唾黏稠，久不愈者。现多以此方治疗胸腔积液、哮喘、慢性支气管炎证属痰饮停肺者。

本方中的防己、葶苈子、黑牵牛都是中药中的利水药，其中黑牵牛即黑色的牵牛子，为峻下利水药，有小毒，但是控制剂量，副作用并不大。这三种药同时使用，对胸腔积液有一定的疗效。加上桑白皮熬汤送服，桑白皮既有清热解毒消炎的作用，也有利水平喘的作用。

不过这张方剂中只有泻热利水药，没有扶正固本药，体力好者尚可使用，体力差者要慎用。另外，本方也不可久用或过量使用。

金水六君煎出自明代名医张景岳的《景岳全书》，该方组成为当归2钱（6g），熟地黄3-5钱（9-15g），陈皮1钱5分（4.5g），半夏2钱（6g），炙甘草1钱（3g）。以上药，用水一碗（约400ml），加生姜5片，煎至七分碗（280m），去滓。空腹温服，每日2次。

如患者大便不实且便难，则去当归，加淮山药、肉苁蓉；如患者痰盛气滞，胸胁不快，则加白芥子1钱（3g）；如阴虚寒盛而咳嗽不愈者，加细辛1.5-2.1g；如兼表邪，寒热往来，加柴胡1-2钱（3-6g）。

根据传统中医理论，金水六君煎的功效为滋阴化痰，主治肺肾阴虚，湿痰内盛，咳嗽呕恶，喘急痰多。现代多以其治疗慢性支气管炎急性发作、肺气肿、老年性肺病、过敏性鼻炎等。亦有学者以金水六君煎为基本方，加钩藤、石决明、黄芪等，治疗梅尼埃病所致的眩晕，有一定的疗效。

金水六君煎组方简单，以熟地、当归滋补阴血，陈皮、半夏化痰止咳平喘，炙甘草既能调和诸药，亦能止咳平喘，所以整体来说，这是一张补虚与祛痰相结合的方剂，符合中医扶正祛邪并用的治则。

现代药理研究显示本方有较好的镇咳、化痰、平喘作用，动物实验显示金水六君煎能提高慢支大鼠的肺糖皮质激素手提的结合位点数与肺表面活性物质含量，并能提供实验动物血清超氧化物歧化酶活力，降低丙二醛含量，抑制气管段酚红排泌，减少痰液生成，增加纤毛摆动，促进痰液排出。所以其镇咳平喘作用得到了科学的验证。此外，现代药理实验显示金水六君煎还能抗氧化、抗应激，提高免疫和抗炎作用，这也显示本方确实有扶正固本的功效。

金水六君煎适合身体虚弱的老人以及慢性病患者服用，本方药性温和，几乎没有不良反应。因其适应症主要为身体虚弱的患者，此类患者还存在虚不受补和虚不受攻的问题，所以本方用量不宜过大。