体细胞中染色体数比正常的二倍体多一条或数条，在医学生物学中，这被称为超二倍体。如果只增加了一条，染色体数目变为47条，则称为三体型。这是一种染色体畸变，通常，染色体畸变会导致染色体病，染色体病中最常见的是三体型染色体病。

人有22对常染色体，还有1对性染色体。我们的遗传病学教材提到，在22对常染色体中和一对性染色体中，唯有17号染色体没有三体型病例报道，其余染色体均有三体型病例报道。这个现象很奇怪，这方面的文献资料也很少，似乎很少有人开展这方面的研究。

17号染色体上有大名鼎鼎的p53抑癌基因，它能抑制原癌基因，避免发生癌变。许多人之所以患癌，是因为抑癌基因p53发生突变，失活了，原癌基因乘虚而入，诱发了癌变，所以17号染色体和癌症的关系非常密切。

笔者在学校学习遗传病相关课程时，学到这一节，立即想到大象。据研究，大象有20-40份（是人类的10-20倍）p53抑癌基因的拷贝，所以大象很少患癌。同样的核辐射可造成人及其他动物患癌，但不能导致大象患癌。笔者自然因此而联想到人类身上，假如人类17号染色体多出来1条，那么人类的抑癌基因p53就会多一份拷贝，这会不会降低人类患癌的概率呢？从理论上说是有可能的。

比如，一种名为XYY综合征的染色体畸变病是Y染色体三体综合征，此类患者的核型为47，XYY，和正常男性核型46，XY相比，多了一条Y染色体。这种病的发病率为男婴的1/900，患者的典型特征是身材高大魁梧，智力正常或轻度低下，性格异常或行为异常，比一般男性的雄性特征更明显（也就是俗话说的更有男人味）。大多数XYY综合征表型正常，有生育能力，仅有少数性腺发育不全。

从XYY综合征的这些特征，我们可以猜测，假如有17号染色体三体综合征存在，或许这些人的抑癌能力会比一般人要发达很多。毕竟，p53基因是在自然进化过程中产生的天然抑癌良药，人类研制的抑癌药的疗效很难与其相媲美。

我曾猜测可能17号染色体综合征不发病，故不能被发现。但一位在儿童医院做基础研究的生物学博士朋友告诉我这不可能发生，因为现在的新生儿都会做核型检查，只要有17号染色体三体综合征，必定会被报道出来。

当然，17号染色体上有上千个基因，其中就有乳腺癌致癌基因BRCA1和神经纤维瘤基因NF1。所以一旦出现了17号染色体三体综合征，可能也未必是福音。患者可能像其他类型的三体综合征一样，出现各种各样的病征。

不过，各染色体的突变几率原则上是相等的，现在22种常染色加上2种性染色体中，唯独17号染色体不出现三体综合征，这种现象的背后一定有某种生物学机制存在。那背后究竟是什么样机制导致人类17号染色体不出现三体型或多体型呢？笔者就这个问题查不到相关的文献。这方面的研究不多，甚至是空白。

医学教材上也仅仅只提到存在这种现象，未对这种现象出现的原因做任何解释。笔者猜想，或许p53基因也是双刃剑，它在抑癌的同时，也带来许多其他的问题，甚至是会产生某些致命的影响，抑制生物的寿命或繁殖。

比如，大象虽然有那么多份抑癌基因p53的拷贝，可大象的平均寿命也只有50-70年，还不如人类的平均寿命长，且大象的繁殖率很低。有意思的是，有研究显示，乳腺癌致癌基因BRCA1携带者的繁殖率比一般人要高。原癌基因与繁殖率呈正相关，而抑癌基因与繁殖率呈负相关，为了达到高效繁殖的目的，生物可能会天然的选择繁殖效率更高的基因。

笔者就这个问题与任课老师探讨，老师感到很意外，因为她之前没有注意到这个细节，从未在这个问题上思考过，也没有学生问过她这样的问题。可能绝大多数医学生和教师未关注这种异常现象。

老师当场用AI查，结果有意思的是AI给出的答案是存在17号染色体三体型病例，还指出17号染色体三体综合征会导致白血病。出现这个结果唯一的原因是AI出错了，杜撰不存在的医学现象。

因为AI只是在利用其推理能力，从逻辑上推理出存在17号染色体三体型病例，却无法判断自己的推理是否正确。而医学教材是严谨的，不存在的现象，不会根据逻辑推理就轻易断言其存在。生命科学领域有太多问题还没有答案，无法单靠逻辑推理下结论。这也是AI的一个短板，它影响了AI的可信度。

笔者在微信上，就这个问题与毕业于浙江大学的一位生物学博士后讨论，他目前也在做与肿瘤相关的研究，也对这个问题产生了兴趣。但他经过查询，只查到了1962年的一份报道，该报道提到了在某患者的17和18号染色体上发现了5条染色体（本来应该只有4条）。

这篇报道不能作为17号染色体存在三体综合征的证据，因为多出来的那条染色体很可能是18号染色体增加的1条染色体。18号染色体三体综合征又叫爱德华综合征，其发生率在新生儿中为1/8000-1/3500，并不少见。除此之外，几乎没有与17号染色体三体综合征相关的报道，但有与17号染色体嵌合体相关的报道。不过，嵌合体和三体综合征毕竟是两回事，不能混为一谈。

笔者的这位生物学博士朋友猜测，是不是因为p53基因自动的让发生在17号染色体上的这种畸变凋亡了？毕竟p53基因最大的功能就是诱导有问题的细胞凋亡。不过还没有相关研究可以佐证这种猜测。希望未来有生物学家开展这方面的研究，或许这种研究可以帮助我们解决一些癌症方面的问题。

这位朋友还提到可以设计实验，把p53基因座敲除，然后用秋水仙素诱导，再看17号染色体畸变的概率就可以看出是不是这个原因导致的。但这种实验不容易操作起来，笔者姑且将这一即时的思考和讨论记录下来，以待将来找到答案。

我们人体结缔组织基质是由生物大分子构成的无定形胶状物，无色透明，具有一定的黏性。空隙中充满了组织液，填充于结缔组织细胞和纤维之间。

基质的主要成分为蛋白聚糖（亦名蛋白多糖），蛋白聚糖是由糖胺聚糖（约占80%-90%）与蛋白质以共价键结合而成的聚合体。糖胺聚糖又称氨基聚糖或黏多糖，主要分硫酸化和非硫酸化两种类型。前一类有硫酸软骨素、硫酸角质素、硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素等，分子较小；后一类主要为透明质酸，为曲折盘绕的长链大分子，可长达2.5µm，构成蛋白聚糖的主干。

小分子糖胺聚糖犹如试管刷上的鬃毛，与核心蛋白借共价键结合，并以核心蛋白为中心向外呈辐射状排列，形成蛋白聚糖亚单位。后者再通过结合蛋白结合于透明质酸主干，形成蛋白糖聚合体。

大量蛋白聚糖聚合形成有许多微孔的分子筛，这是一个可以过滤分子的筛状结构，故名分子筛。其功能像半透膜，有选择透过性，允许水和营养物、代谢产物、激素、气体分子等通过；而大于空隙的大分子物质、细菌则被阻挡，使基质成为限制细菌等有害物扩散的防御屏障。

溶血性链球菌和癌细胞等能产生透明质酸酶，这种酶可以破坏机制的分子筛结构，从而实现扩散和或转移。从理论上说，如果我们能够控制癌细胞产生的透明质酸酶，我们就有希望延缓癌症的进展。但目前这方面的研究还很少，尚未出现有效的利用分子筛的这一机制来抑制肿瘤的药物或疗法。

遗传性疾病，简称遗传病，是指细胞内遗传物质发生改变（染色体畸变或基因突变）所导致的疾病。遗传病涉及体细胞、生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构与功能改变。

遗传病存在以下三个方面的特征：

1. 垂直传递：亲代与子代之间的传递，亲代传递给子代的不是遗传病本身，而是改变的遗传物质。
2. 先天性：个体出生时就表现出的疾病或发育异常称为先天性疾病。大多数遗传病具有先天性的特点，如白化病患者，一出生就表现为“白化”症状。但不是所有的遗传病都表现为先天性，有不少遗传病出生时毫无征兆，要到一定的年龄才发病。
3. 家族性：遗传病往往具有家族性的特点，但不是所有的遗传病都表现为家族性，也不是所有的家族性疾病都是遗传病。

遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用：

绝大多数疾病都是遗传和环境互相作用的结果。疾病与遗传和环境之间的关系存在如下关系：

1. 完全由遗传因素决定的疾病：有些疾病是完全由遗传因素决定的，看不到环境因素的影响。
2. 基本由遗传因素决定，但需要环境因素的诱因。
3. 遗传因素和环境因素对疾病的发生都有作用，但作用大小不同。
4. 完全由环境因素决定，与遗传因素基本无关。

遗传病的分类。

根据遗传物质的改变方式和传递规律的不同，现代医学遗传学将人类遗传病划分为五大类。

1. ****单基因病：****由一个或一对等位基因发生突变所引起的疾病，其方式符合孟德尔遗传定律，又称为孟德尔式遗传病。按照决定单基因病的基因性质是显性还是隐性以及该基因所在的染色体是常染色体还是性染色体，又可将单基因病分成五种类型：

• 常染色体显性遗传病（AD)
• 常染色体隐性遗传病(AR)
• X连锁显性遗传病(XD)
• X连锁隐性遗传病(XR)
• Y连锁遗传病（YL) 2. ****多基因病：****由遗传因素（多对微效基因）和环境因素共同作用所导致的疾病。多基因病包括先天性发育异常和一些常见病，有家族聚集性，发病率较高，但不如单基因病家系特征明显。 3. ****染色体病：****由染色体数目或结构异常所导致的疾病。临床上可分为常染色体病和性染色体病。因为染色体畸变所涉及的基因较多，故对个体的危害往往大于单基因和多基因病。 4. 体细胞遗传病：由体细胞中遗传物质改变而导致的疾病，一般不向后代遗传。 5. 线粒体遗传病：由线粒体DNA发生突变所引起的疾病。此类疾病呈现母系遗传的特点。

遗传病的危害

1. 遗传病种类繁多，发病率高
2. 遗传病是儿童死亡的主要原因之一
3. 遗传病是智力低下的主要原因之一
4. 遗传病是不孕不育及流产的主要原因之一

致病基因的携带对人类健康构成潜在性威胁。

细胞质是细胞膜以内，核膜以外的所有区域。细胞质包括细胞器和细胞质基质。

在电子显微镜下，细胞分为膜相结构和非膜相结构。

膜相结构包括细胞膜和细胞内由膜包裹的细胞器，如内质网、高尔基复合体、溶酶体、线粒体、过氧化物酶体及核膜等。其中，内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体均为单层膜，线粒体和核膜均为双层膜。

非膜相结构是指细胞内没有被膜包裹的结构，如核糖体、细胞骨架、中心体、核仁及染色质等。

核糖体

化学成分是核糖体RNA(rRNA）和蛋白质。电子显微镜下，核糖体为椭圆形致密颗粒，大小约15nmx25nm。核糖体结构中有大亚基、小亚基、中央小管等，新合成的多肽链由中央小管释放。

核糖体的功能是合成蛋白质，核糖体在执行合成蛋白质的功能时，并不是单个独立完成，而是由一条mRNA将几个甚至几十个核糖体串联起来进行蛋白质的合成，这个执行特殊功能的结构称为多聚核糖体。

附着于粗面内质网膜表面的核糖称为附着核糖体，游离于细胞质中的核糖体称为游离核糖体。位于线粒体中的核糖体称为线粒体核糖体，线粒体核糖体合成的是线粒体蛋白质。

内膜系统是真核细胞质内特有的，在结构、功能及发生上具有一定联系的膜性结构细胞器的总称，内膜系统包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体及运输小泡等。不包括线粒体，虽然线粒体是膜相结构。

内膜系统的出现是真核细胞与原核细胞在形态结构上相互区别的重要标志之一，也使细胞内部不同的生理和生化反应彼此独立、互不打扰，在特定区域内进行，有效地增加了细胞内表面基，提高细胞整体代谢水平效率。

内膜系统各细胞器的标志酶

内质网的标志酶为葡萄糖-6-磷酸酶

高尔基复合体的标志酶为糖基转移酶

溶酶体的标志酶为酸性水解酶

过氧化物酶体的标志酶是过氧化氢酶

内质网

内质网是由一层单位膜形成的囊状、泡状或管状结构，由脂类和蛋白质组成，在内质网膜中，脂类含量为30%-40%，蛋白质含量为60%-70%。内质网外表面称为胞质面，内表面称为腔面。根据内质网膜表面是否含有核糖体，可将内质网分为粗面内质网和滑面内质网。粗面内质网有核糖体附着，其功能为分泌蛋白质的合成、修饰、加工转运；滑面内质网无核糖体附着，其功能为脂类合成与代谢、糖原代谢、解毒作用、离子储存与调节。

高尔基复合体

高尔基复合体由一层单位膜构成，高尔基复合体通常由扁平囊、****小囊泡（又名转运小泡）和大囊泡（又名浓缩泡或分泌泡）****三部分组成。主要成分是脂类和蛋白质。高尔基复合体中有大量的酶类，其中糖基转移酶是高尔基复合体的标志酶，能将寡聚糖转移到蛋白质上形成糖蛋白。

高尔基复合体的功能：1.将来自粗面内质网的蛋白质再进行加工、修饰与浓缩，使之成为成熟的蛋白质，然后分泌出细胞。2.参与糖蛋白的合成与修饰，因其具有多种糖基转移酶，许多蛋白质在此被糖基化形成糖蛋白。3.参与溶酶体的形成。

溶酶体

溶酶体是由一层单位膜包裹而成的圆形或卵圆形的囊状结构，大小不一，直径常为0.2-0.8um。溶酶体内含有60余种酸性水解酶，这些酶的最适pH值为5，能分解体内几乎所有的生物活性物质。

溶酶体的类型可分为初级溶酶体、次级溶酶体和三级溶酶体。其中初级溶酶体是由高尔基复合体成熟面上脱落下来的大囊泡，里面含有无活性的酸性水解酶，不含底物。次级溶酶体由初级溶酶体和含水解底物的各种吞噬体融合而构成，体积较大，形态多样。三级溶酶体是次级溶酶体对底物分解、消化后，尚有不能分解、消化的物质残留其中，并积累与细胞中的残余结构，又称残余体，如脂褐体等。

溶酶体的功能：溶酶体是细胞内重要的消化器官，其主要功能是分解与消化作用。根据溶酶体分解和消化的对象不同，又可将其分为异噬作用、自噬作用。此外，溶酶体还有其他作用，溶酶体可以以胞吐的形式将水解酶释放到细胞外，分解和消化细胞外物质，该作用称为胞外消化，如破骨细胞吸收和改建骨组织。有时细胞因为溶酶体膜破裂而导致细胞本身被消化称为溶酶体的自溶作用，如小蝌蚪变态成蛙过程中，尾巴消失。

****异噬作用：****溶酶体将摄入细胞的外源性物质进行分解和消化作用。外源性物质通过细胞的胞吞作用形成吞噬体或吞饮体，然后与初级溶酶体融合后形成异噬性溶酶体，其中的酸性水解酶对底物进行分解与消化。该作用在集体防御中起重要作用，如溶酶体将中性粒细胞和巨噬细胞吞噬的细菌或异物进行分解与消化。

****自噬作用：****溶酶体将来自细胞内衰老和崩解的细胞器或局部细胞质中储存的脂类、糖原颗粒等进行分解和消化的作用。

过氧化物酶体

过氧化物酶体是由一层单位膜包裹而形成的圆形小体，直径为0.2-1.7um。过氧化物酶体的氧化反应在肝肾细胞中是非常重要的，起到解毒作用，如酒精几乎一半都是在过氧化物酶体中被氧化解除其毒性的。

蛋白质的生成和加工、转移路径：

核糖体（生成）-内质网（初级加工）-小囊泡（转运）-高尔基体（加工）-溶酶体

线粒体（细胞的动力工厂，主要合成ATP）

线粒体呈粒状、棒状或线状等，横径为0.5-1.0um，长2-6um。线粒体是由两层单位膜套叠包围而成的囊状结构。线粒体由内膜向内折叠形成片状或管状凸起称为线粒体嵴。外膜与内膜之间有一个约8nm的腔称为膜间腔。嵴与嵴之间的腔称为嵴间腔，期间充满线粒体基质，所以该腔又称为基质腔。线粒体嵴膜上有许多排列规则带柄的球形小体，称为基粒，又名ATP复合体，是细胞有氧呼吸的场所。

线粒体的主要功能是细胞进行氧化磷酸化反应合成ATP，为细胞各种生命活动提供能量，线粒体是糖类、脂肪和蛋白质等最终氧化释放能量的场所，其基粒中含有ATP合成酶。

****细胞骨架：****主要包括微管、微丝、中间纤维。

细胞核

细胞核是真核细胞内最大的细胞器，是细胞储存遗传物质的区域，也是细胞代谢、生长、分化、生殖、遗传和变异的调控中心。

细胞核的主要功能有两个方面：1.保护核内的DNA免受机械损伤，保证染色体的复制和细胞分裂、维持物种世代的连续性；2.将细胞分割成特定的功能区域，保证基因表达在时空上分隔，使DNA的复制、RNA的转录、蛋白质的翻译能有序进行。

核膜是细胞质与细胞核之间的界膜，包括外核膜、内核膜、核周隙、核孔复合体

染色质和染色体

染色质和染色体是同一种物质在细胞的不同时期的不同表现形式，主要由DNA和组蛋白组成。染色质的基本单位是核小体，染色质的一级包装结构是核小体串，二级包装结构是螺线管，三级包装结构是超螺线管，四级包装结构是染色体。在最终经各级包装后，染色体DNA总共被压缩了约8400倍。

核仁

核仁是真核细胞间期核中最明显的结构，主要由蛋白质、rRNA和DNA组成。核仁是rDNA转录合成rRNA，并对rRNA加工后进一步装配，形成核糖体大小亚基的场所，核仁与蛋白质的合成关系密切。

据华盛顿法新社报道，美国有一名患有罕见疾病的儿童成为全球首例接受个人化CRISPR基因编辑疗法的患者。美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队将定制的CRISPR基因编辑疗法，成功应用在一名患有罕见遗传病的儿童（9.5个月大）身上。这项研究成果2025年5月15日已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。

这位名叫马尔杜恩（KJ Muldoon）的患儿出生不久就确诊患有罕见且严重的疾病——氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。该病是一种可以导致患儿出现高氨血症的罕见常染色体隐性遗传病，本病是由于CPS1基因突变导致CPS1活性降低或丧失，导致尿素循环发生障碍，体内氨代谢途径受阻，出现高氨血症，引起脑病及肝病。患者临床表现复杂多样，可于任何年龄发病，新生儿期发病的早发型居多，预后较差，致残率及病死率较高。

费城儿童医院的医生建议利用被称为“分子剪刀”（molecular scissors）的Crispr-Cas9基因编辑技术，对马尔杜恩的基因进行定制化修复。这项提议获得了马尔杜恩父母的同意，医院为患儿设计了专门的治疗药物，静脉注射到他的体内。

这些药物在达到患儿的肝脏后，其中所含的分子剪刀穿入细胞，开始对有缺陷的基因进行编辑改造。初步治疗效果显示，马尔杜恩现在能够摄入更多此前被严格限制的蛋白质，所需的药物剂量也显著减少。尽管已经有了初步疗效，但医生表示他还须长期接受复查，以监控新药物的安全性和治疗效果。

医生们在马尔杜恩身上的尝试或可为广大患者带来新的希望。CRISPR基因编辑技术是由法国生物化学家埃玛纽埃尔·沙尔庞捷（Emmanuelle Charpentier）和美国化学家珍妮弗·杜德纳（Jennifer A. Doudna）发明的，他们因为这项创新性的技术而获得2020年诺贝尔化学奖。

珍妮弗·杜德纳还撰写了一本名为《Acrack in creation：Gene editing and the unthinkable power to control evolution》（中文版译名《破天机：基因编辑的惊人力量》）的书介绍这项革命性的生物技术。在该书中，这位诺贝尔奖获得者称在实验室培养的人类细胞里，这种新的基因编辑技术已经纠正了许多遗传病，包括囊性纤维化、镰状细胞病、某些形式的眼盲、重症复合免疫缺陷等。利用CRISPR，科学家可以从人类DNA的32亿个碱基对中发现，继而更正单个基因突变。

这项新技术问世后，医学界一直希望能够看到它在医学上发挥重要作用。但因为种种原因，人体实验迟迟未能开展。费城儿童医院所做的这种尝试为人类使用CRISPR技术治疗疾病开了先河，或许将来我们能看到它在更多的疾病上的应用。

癌症是一种基因突变引起的致死率很高的疾病，一医疗界直都希望利用基因疗法创造癌症治疗的新奇迹，给癌症患者带来福音。但目前还没有CRISPR技术治疗癌症的临床研究，也许在不远的将来，我们就能够看到这方面的临床研究报道。

大约在1亿5千万到2亿年前，所有哺乳动物共同的祖先——生活在三叠纪的犬齿兽出现在地球上。哺乳动物是由拟爬行动物演化而来，哺乳动物是动物界中形态结构最高等、生理结构最完善的动物。

大多数哺乳动物都长有皮毛，这使得它们能够保持恒定的体温，对环境的适应能力更强。在中生代温暖潮湿的气候环境下，哺乳动物得以迅速发展，迄今为止，世界上已有的哺乳动物有4000余种。

哺乳动物有一些共同的特征：哺乳动物最明显的特征就是哺乳和胎生，无论是雌性哺乳动物还是雄性哺乳动物都有乳腺，雌性哺乳动物的乳腺高度发达，并能为幼崽哺乳。几乎所有的哺乳动物都是温血动物，体温基本恒定，身上披有皮毛，以保护身体，隔绝冷热等。哺乳动物的大脑更发达，有模仿和学习能力，这使得哺乳动物的行为比其他动物更复杂，繁殖和生存能力也更强。

这些特征在1亿5千万年前就已经存在，在漫长的进化时间里，这些特征只发生了微小的变化。这表明在各种哺乳动物出现之前，这些广泛存在于哺乳动物界的分子与生化特征就已经存在，并且在自然演化过程中达到了最优化。如今人类在医药研究中做动物实验，最后阶段选择的实验动物就是各种哺乳动物，适用于其他哺乳动物的医疗方案，基本上也都适用于人类。

乳房是哺乳动物的一个外胚层结构，它起源于皮肤，由表皮局部增厚而成，其结构近似于皮脂腺，功能活动近似于汗腺，是一种变异的汗腺。雌性哺乳动物的乳房发育历经胚胎期、婴幼儿期、青春期、月经期、妊娠期、哺乳期、断乳期、绝经期、老年期等不同阶段。内分泌激素对乳房的发生和在各期的发展，都起到了重要的作用。

除人类等少数哺乳动物外，大多数哺乳动物的乳房都不止一对。实际上人类祖先的乳房也不止一对，而是6－8对。在我们胚胎发育期，会出现6－8对乳腺始基，这些乳腺始基分布在一条被称为乳腺发生线的线上。乳腺发生线是一条沿躯干、胸腹两侧腹面，从腋窝到腹股沟的连线。

在人类胚胎期第六周，乳腺发生线上由外胚叶细胞局部增殖变厚形成6－8对乳腺始基。正常情况下，在胚胎第9周，这些乳腺始基中只有位于锁骨中线第5肋间的一对乳腺始基能保留并得到发展，形成后来的乳房，其余均退化。人类胚胎发育的这个过程，是人类进化过程的缩影，它证明了我们人类是由低等生物向高等生物进化而来的。

但在疾病状态下，有部分人会在乳腺发生线的其他位置上发育出乳腺，这些被称为副乳，这是一种返祖现象。有些副乳仅发育出乳腺组织，有些则连乳头和乳晕也都会得到发育。有极少数雌激素分泌旺盛的妇女在做了乳房切除术后，会在乳腺发生线其它位置重新发育出一对完整的乳房来。副乳上也会长出乳腺肿瘤，它们与正常的乳腺肿瘤没有两样。发生在副乳上的乳腺肿瘤常常容易被误诊或漏诊，成为临床上的疑难杂症。

乳腺是多种内分泌激素的靶器官，卵巢激素、腺垂体激素、肾上腺皮质激素、甲状腺素、睾丸素、胰岛素等激素都对乳房的生长和发育有一定的影响。正常乳房的生长、发育和分泌功能都是在大脑皮质和丘脑下部的调节下进行的。对乳房最为重要的内分泌激素是卵巢分泌的雌激素和孕激素，雌激素能促进乳腺导管生长，孕激素能刺激腺泡发育，促进腺小叶形成。雌孕激素在腺垂体激素的协调下，共同作用，乳房才能完全发育。

所以大多数与乳房相关的疾病，都与内分泌激素失调有关。卵巢分泌的雌激素与孕激素失调会导致乳腺疾病，卵巢激素不但是部分乳腺癌的罪魁祸首，就连常见的乳腺增生、小叶增生等疾病，也与卵巢激素有一定的关系。用于抑制雌激素分泌的他莫昔芬等药物，不但能够治疗乳腺癌，也能治疗雌孕激素失衡的乳腺增生类疾病。

肾上腺激素是雌激素、雄激素和孕酮的来源，当肾上腺激素分泌失常时，乳腺也会发生病变。绝经期妇女和男性之所以也能因为雌激素分泌过多而导致乳腺组织发生病变，就与肾上腺分泌的雌激素有关。有些乳腺癌患者在做了去势治疗后，仍然复发，也与肾上腺分泌的雌激素有关。垂体激素、甲状腺素、胰岛素、胎盘生乳素、催乳素等分泌失常，也会导致乳房出现系列疾病。

内分泌失调通常也会导致患者出现一系列情绪上的变化，垂体激素、雌激素、孕激素、甲状腺素等会导致患者出现易激惹和抑郁状态，所以从古至今，都有大量的临床医生观察到乳腺疾病患者存在情绪障碍问题，通过调节患者的内分泌，也能缓解患者的情绪问题。

与神经兴奋密切相关的多巴胺与下丘脑催乳素抑制因子（PIF）甚至可能是同一种物质，催乳素也受甲状腺释放激素和5－羟色胺的影响，而这些激素都与人的情绪密切相关。这也让我们找到了乳腺疾病与情绪存在关联的生物学依据。

传统中医治疗乳腺疾病，大多采取疏肝解郁为主，这也有一定的科学道理。疏肝解郁类中药可能对人的内分泌会产生一定的作用，起到调节内分泌功能的效果，解决患者的情绪问题和乳腺疾病。

内分泌失调的患者通常也会出现一些与恒温动物不一致的现象，他们的体温过低或容易潮热和多汗，中医多将之归因于肾阳虚或肾阴虚。传统中医的一些治疗肾阳虚和肾阴虚的方剂（如阳和汤或二至丸、知柏地黄丸之类）之所以能对部分乳腺疾病患者有效，也可能与此有关。

内分泌激素与人类维持自身的稳态密切相关，是人类在适应环境变化过程中产生出来的一些自我调节的生化特征。所以乳腺疾病的发生和发展，与人类自身的进化密切相关。随着人类科学的发展，人类对乳腺疾病的认识将会更深入，治疗方法也会更多，效果也会更好。

美国有一种专门的职业叫肿瘤咨询师，肿瘤咨询师不是临床医生，但是具有非常丰富的肿瘤学知识，能够帮助客户分析他们及其家人患癌风险和找出他们致癌高危原因，为客户制定癌前干预策略，向客户提出系列预防癌变的建议。

在现在这个肿瘤高发时代，肿瘤咨询师这个职业非常重要——预防医学的价值比临床医学更大，我自己就很想成为肿瘤咨询师。我国古代被誉为“药王”的名医孙思邈明确指出：“上工治未病，中工治欲病，下工治已病”，肿瘤这种大病在未病状态就截断是最好的。一旦罹患癌症，不但患者本人的生命受到威胁，患者整个家庭也会受到很大的拖累，经济上和精神上压力都很大。

《肿瘤遗传咨询》是美国资深肿瘤遗传咨询师Katherine A. Schneider的作品，受到美国肿瘤遗传和预防中心主人Judy E. Garber的推荐，其中文译本由我国肿瘤界三位院士张学、季加孚、徐兵河合力完成。张学院士是医学遗传学家，季加孚院士是享誉世界的胃癌权威，徐兵河院士是乳腺癌领域的权威，三位院士合作翻译这本书，足见这本书的含金量是很高的。

肿瘤已经是常见病和多发病，我国约有三分之一的国民终将不免罹患癌症，其中肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等癌症最为常见。约有三分之二的癌症是可以预防的，但因为社会大众普遍对肿瘤的致病因素缺乏了解，所以导致许多人的生活方式和饮食习惯不健康，最终不幸患癌，给自己的生命健康和家庭财产带来重大损失，殊为可惜。

我国目前是发展中国家，国民收入还不够高，很少有人愿意在肿瘤咨询上花费太多费用。引进《肿瘤遗传咨询》这类科普著作，并在人群中普及，对预防癌症的发生有一定的作用。

人体细胞中的DNA极易损伤和改变，这是生物进化和适应环境的关键所在，但是DNA变异对具体的某个生物个体而言可能有不良效应，甚至会致死。肿瘤就是DNA结构和功能改变所引起的复杂性疾病，是包括人类在内的多细胞生物长期对环境的适应所付出的代价。

肿瘤具有遗传易患性，肿瘤患者的子女比非肿瘤患者的子女更易患癌。同时环境和生活方式也是诱发肿瘤的重要因素，遗传基因只是上了子弹的枪，扣动扳机的是后天的生存环境和个体的生活方式和饮食习惯等外在的因素。如果普通人都懂得致癌的原理，远离致癌物，自觉杜绝不良的生活习惯，肿瘤发病率将会大幅度降低。

肿瘤遗传咨询师们所提供的服务正是以降低肿瘤发病率为目的，许多人在罹患肿瘤后不惜代价的治疗，但是却不愿意在罹患肿瘤之前用代价低很多的花费去接受肿瘤咨询师的帮助，这是一种落后的生活理念。

肿瘤学知识正在日新月异的发展，所以《肿瘤遗传咨询》这样的著作不可避免的有跟不上时代的时候。Katherine A. Schneider的《肿瘤遗传咨询》已经出版到第3版，最新的一些肿瘤学知识未能被囊括进去是其缺憾。尽管如此，《肿瘤遗传咨询》仍然不失为肿瘤遗传学方面的佳作，普通人阅读本书已经足够预防许多癌症了。

有一次我和我儿子在餐桌上讨论同性恋问题，我提到同性恋的性取向是从娘胎里就已经成型了，是由基因决定的，Xq28、FucM基因 、Wnt-4基因、Sphinx基因是目前已发现的几种同性恋基因。我的儿子说，根据生物学表观遗传学的说法，后天的环境事件也能导致一个本来不是同性恋的人改变性取向，成为同性恋。

我对表观遗传学缺乏了解，所以不知道孩子说的是对的还是错的，我决定先去弄懂什么是表观遗传学再与他继续讨论。我们这一代人对表观遗传学是没有概念的，我的儿子只是个高一学生，生物课中已经学到了表观遗传的有关理论。

我上中学已经是二十多年前的事情了，那时候我们的生物课本中没有表观遗传学的有关知识，而且那时生物这门课高考是不考的，学校里的生物教学只以应付会考（现在叫合格考）为目的。会考时还是开卷考试，可见我们的生物学功底是多么的稀松平常。当然，知识更新换代的速度很快，那时候表观遗传学也没有引起生物学界的普遍关注。

此前，一个生物学博士后也曾向我推荐过一本书《表观遗传学与精准医学》，这本书我也买下来了，但是直到现在还没有来得及看。因为我目前还在按照他的指点，循序渐进的学习生物学的基础理论，也正在阅读他此前给我推荐的《癌生物学》这样的大部头，这些都很耗时间。

但是我也有一些碎片化的时间，比如临睡前歪在床上的时间，一般这种时候我都是在Kindle里阅读电子版的科普类著作。为了弄懂表观遗传学是什么，我购买了一本表观遗传学方面的科普著作《拉马克的复仇——表观遗传学的大变革》。

这本书写得通俗易懂，只读了不到半个小时我就对它入迷了。此后的一周临睡前的碎片时间，我都是在阅读这本书。这本书把表观遗传学的前生今世和主要内容，以及它对现代精准医学产生的影响都介绍得非常清楚。一个对生命科学感兴趣的人，很容易被它吸引上。

至今，大家对表观遗传学（或“可遗传性表观遗传学”）的概念仍然有争议，通俗的来说，表观遗传学是指生物在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，呈现出多姿多态的性状和功能。

后天环境对生物会产生影响，比如一只在肮脏环境中变得邋遢的实验鼠生出的幼鼠也邋遢。这种环境因素可以改变生物的性状或特征，而且这些性状和特征还可以遗传。人和动物的个体形态和功能等各方面的表现，比如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等，不仅仅与先天的基因有关，与后天的养育环境和其一生中经历的重大事件也有很大的关系。

早在达尔文之前，法国博物学家拉马克便提出了一种与达尔文进化论有区别的进化理论。拉马克认为，生物经常使用的器官会逐渐发达，不使用的器官会逐渐退化，这就是著名的“用进废退说”。拉马克认为用进废退这种后天获得的性状是可以遗传的，因此生物可把后天锻炼的成果遗传给下一代。一个滥饮的人的后代也可能会嗜酒如命，一个好学的人的后代也会成就为一个大学问家。但是达尔文是不认可这种观点的，达尔文认为生物的进化是在自然环境中缓慢而渐进的发生的，生物在生命中遭遇的各种影响不会遗传给下一代。

拉马克举了一个很有名的后来沦为科学界的笑柄的例子，他说长颈鹿的祖先原本是短颈的，但是为了要吃到高树上的叶子经常伸长脖子和前腿，通过遗传而演化为现在的长颈鹿。虽然拉马克的这种推测是错误的，但是拉马克的基本思想有可取之处，拉马克的理论可以解释达尔文的进化解释不了的许多生命现象。

近年来，生物学界掀起了一股“新拉马克主义”，表观遗传学这门现代遗传学的分支学科也就应运而生了。尤其是当基因剪辑技术出现并日渐成熟后，人们越来越意识到拉马克的思想是对的。拉马克生前遭到了当时的学术界的嘲讽和排斥，有些科学家故意歪曲他的学说，把老鼠的尾巴切掉后，让老鼠繁殖，然后嘲笑拉马克说，断尾的老鼠生出来的下一代是有尾巴的。拉马克晚年贫困潦倒，去世后他的女儿在他的墓碑上写道：“总有一天这世界会发现你是对的，会有人替你复仇的。”这句话如今应验了。

表观遗传学对现代精准医学产生了巨大的影响，我们可以在中医的基础理论中找到了表观遗传学的影子。中医的整体论认为人与环境是一体的，环境对人体健康的影响不容忽视，《黄帝内经》中的《四气调神论》和《生气通天论》等篇均是在讲环境对人体的影响。用现代表观遗传学的理论去研究中医的传统理论或许可以从中发现许多新东西，将古今学说进行对比，足以启迪人产生许多新的思考和发现，屠呦呦教授就是最好的例证之一。

当然，由于时代的局限，《黄帝内经》中的这些篇幅远没有表观遗传学的研究那么精确，更未提及环境影响造成的改变可以遗传给后代。不过近代日本的汉方医学家中有人意识到了中医所说的体质可以遗传，如日本当代汉方医学家大塚敬节就指出，父亲属桂枝汤证，往往儿子也属桂枝汤证。

通过表观遗传的有关理论，我们也会了解到一些药物对人体产生的副作用不容小觑，这些副作用甚至会改变一个人的性状并产生致畸反应，导致服用这些药物的患者所生出的后代也会出现一些性状上的改变。

这样的副作用不仅仅只是西药有，中药也有。如斑蝥中的甲基就能附着在人的DNA上，导致人体产生一系列的不良反应，所以现代制药企业会用去甲斑蝥素来代替传统中医所用的斑蝥原药材——斑蝥即便按照传统的炮制方法认真炮制，也无法去掉其副作用巨大的甲基。斑蝥对人体的伤害是不可逆转的，它会导致人体发生表观遗传性改变。如果我们深明这些原理，就不会再鲁莽的使用斑蝥原药材。我已经目睹了许多不顾一切的滥用斑蝥中毒的案例了，对此深有体会。

安全有效一直都是医学界追求的最高境界，学医者当对生命科学的各领域广泛涉猎，深入学习和精细思考。唯有如此，才能尽可能的避免误伤人命而不自知的事情发生。